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    染色体移位能做试管婴儿吗

    本页手机版    编辑:佚名    咨询医生:点击在线医生

      染色体移位能做试管婴儿吗?PGD,胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿主要针对此问题。

      染色体移位情况比较复杂,要看具体情况,部分移位患者可以通过做第三代试管婴儿进行筛查。。如果男方是罗氏异位不能有正常的孩子,可以考虑供精。染色体13与22号发生罗氏移位可做胚胎植入前卵子筛选第三代试管婴儿。

      染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。

      染色体异常

      染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

      分类

      1、数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

      2、结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变,如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

      最常见的染色体疾病Down综合征病理改变:患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构,额叶小,颞上回皮质薄,脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

      一对夫妇可能会出现有一个表型异常但染色体状况未知的孩子,表型异常通常与染色体异常有关,这种情况会出现在30%的活婴中,而表型正常的死婴中会有5%的染色体异常。如果前一个孩子的不正常是由于异常染色体所致则有指征作产前诊断。

      父母染色体异常增加了子代染色体异常的风险。父代平衡重组包括易位(罗伯逊或互换易位)和倒位(臂内和臂间倒位),他们往往表型正常但应作遗传咨询并考虑作产前诊断。常染色体非整倍性夫妇较少见。从理论上讲,非整倍体父母的子代约50%也为非整倍体。但是母亲为21三体者,其子代为三体型的发生率为1/3.父亲为21三体型者均不育。性染色体三体型(如47,XXY)是很常见的,他们往往伴有生育力下降。性染色体三体型的父母,其子代为非整倍体者罕见。任何具有非整倍性染色体或完全嵌合型染色体的夫妇均应作产前诊断。染色体异常的夫妇通常是在对多次自然流产或子代异常或不孕症的病因筛查中得到诊断。

      反复自然流产常提示染色体异常。至少有50%早期自然流产的胎儿染色体异常;其中约1/2是三倍体。如果首次流产的胎儿为非整倍体,再次流产的胎儿也可能为非整倍体,但这种异常可以不在同一染色体上发生。三体症(如16三体)妊娠可能是致死的并常导致流产,但再次妊娠可能会出现表型异常和其他三体型(如18三体)的活婴。曾有非整倍体活婴分娩史者,再次妊娠非整倍体活婴的风险增加。然而,非整倍体反复自然流产者,究竟是否增加以后非整倍体活婴的风险仍不清楚。一些遗传学家认为,反复自然流产应作为产前诊断的指征;必要时作夫妇双方染色体重组检测。

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